RESUMO
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria común y letal. Clínicamente, se trata de una multiexocrinopatía cuyas manifestaciones se deben a un defecto en un canal de cloro, el CFTR. Desde la identificación del gen, localizado en el cromosoma 7, y de su producto se ha logrado determinar que es un canal lineal de cloro con baja conductancia (8-10 pSiemens), que regula otros transportadores en la membrana apical del epitelio. Dos opciones terapéuticas son objeto de consideración: la terapia genética y la regulación farmacológica. Pese a la seguridad y eficacia de diferentes vectores, la transferencia al epitelio respiratorio del gen del CFTR se ha demostrado clínicamente ineficaz. Por otra parte se han encontrado sustancias como los feniltioimidazoles, los inhibidores de las tirosinkinasas o los aminoglucósidos que son capaces de activar el CFTR mutado y que son tanto una alternativa como un complemento a la terapia genética para el tratamiento primario de la FQ (AU)
